科(ke)技日報(bao)北京4月1日電（實習記者張佳欣）被譽為生命科(ke)學“登月計(ji)劃”的(de)(de)(de)人(ren)類基因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序再次取得(de)重(zhong)大進(jin)展：國際(ji)科(ke)學團隊端(duan)粒到端(duan)粒聯盟（T2T）發(fa)表了第(di)一個完(wan)整的(de)(de)(de)、無間(jian)隙的(de)(de)(de)人(ren)類基因(yin)(yin)組(zu)序列，首(shou)次揭示了高度相同的(de)(de)(de)節段重(zhong)復(fu)基因(yin)(yin)組(zu)區(qu)域及(ji)其在人(ren)類基因(yin)(yin)組(zu)中(zhong)的(de)(de)(de)變異。這是對標準人(ren)類參考(kao)基因(yin)(yin)組(zu)，即2013年發(fa)布的(de)(de)(de)參考(kao)基因(yin)(yin)組(zu)序列（GRCh38）的(de)(de)(de)“重(zhong)大升(sheng)級”。當(dang)地時間(jian)31日，《科(ke)學》雜志連發(fa)6篇論文報(bao)告這一成就。

　　2001年2月12日(ri)，由6國科(ke)學家共同參與的(de)(de)國際人(ren)類基(ji)因(yin)組(zu)計劃首次(ci)公布(bu)人(ren)類基(ji)因(yin)組(zu)圖譜及初(chu)步分析結果；2003年4月15日(ri)，公布(bu)了人(ren)類基(ji)因(yin)組(zu)序(xu)列草圖。然(ran)而由于技術限制，當初(chu)的(de)(de)人(ren)類基(ji)因(yin)組(zu)計劃留(liu)下了大約8%的(de)(de)“空白(bai)”間(jian)隙。這部分很難(nan)被測序(xu)，由高度重復、復雜的(de)(de)DNA塊組(zu)成，其中包含功(gong)能基(ji)因(yin)以及位(wei)于染色體中間(jian)和末端的(de)(de)著(zhu)絲粒(li)和端粒(li)。

　　新(xin)的(de)(de)無間隙版本被(bei)稱(cheng)為(wei)T2T-CHM13，由30.55億(yi)個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)堿(jian)基對和19969個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)蛋白質(zhi)(zhi)編(bian)碼基因(yin)組成。增(zeng)加了近2億(yi)個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)堿(jian)基對的(de)(de)新(xin)DNA序(xu)列，包(bao)括(kuo)99個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)可(ke)能編(bian)碼蛋白質(zhi)(zhi)的(de)(de)基因(yin)和其中(zhong)近2000個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)需要進一步研究的(de)(de)候(hou)選基因(yin)。這(zhe)些候(hou)選基因(yin)大(da)多數是失活的(de)(de)，但其中(zhong)115個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)仍然可(ke)能表達(da)。團隊還在人類基因(yin)組中(zhong)發現(xian)了大(da)約(yue)200萬個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)額外(wai)的(de)(de)變異，其中(zhong)622個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)出現(xian)在與醫學(xue)相(xiang)關的(de)(de)基因(yin)中(zhong)。此外(wai)，新(xin)序(xu)列還糾正了GRCh38中(zhong)的(de)(de)數千(qian)個(ge)(ge)(ge)(ge)(ge)結(jie)構錯(cuo)誤。

　　具體而言，新序(xu)(xu)列(lie)(lie)(lie)填補的(de)(de)空白包括人類(lei)5條(tiao)染(ran)色體的(de)(de)整個短臂，并覆蓋了基因組中一些最復(fu)(fu)雜的(de)(de)區域(yu)。其中包括在(zai)重要(yao)的(de)(de)染(ran)色體結構中及(ji)其周(zhou)圍發現的(de)(de)高度重復(fu)(fu)的(de)(de)DNA序(xu)(xu)列(lie)(lie)(lie)，如染(ran)色體末端的(de)(de)端粒和在(zai)細胞(bao)分(fen)裂過(guo)程中協調復(fu)(fu)制染(ran)色體分(fen)離的(de)(de)著絲(si)粒。新序(xu)(xu)列(lie)(lie)(lie)還揭示了以前(qian)未被發現的(de)(de)節段重復(fu)(fu)，即在(zai)基因組中復(fu)(fu)制的(de)(de)長DNA片段，已知其在(zai)進(jin)化和疾病中發揮重要(yao)作用。

　　新序列還在識別和解(jie)釋遺傳變(bian)異方面具有重要改進(jin)，并揭示(shi)了關(guan)于著(zhu)絲粒周圍區(qu)域的前所(suo)未見的細節。這一區(qu)域內的變(bian)異性(xing)可能為人(ren)類祖先如何進(jin)化提供新證(zheng)據。

　　研究人(ren)員稱，這一完(wan)整的(de)(de)、無間隙的(de)(de)序列對于了(le)解(jie)人(ren)類基(ji)因組變異的(de)(de)全譜和了(le)解(jie)某些疾病的(de)(de)遺傳貢獻至關重要(yao)。

　　研究(jiu)人員表示，下一階段(duan)的(de)研究(jiu)將對不同人的(de)基因組進行測序(xu)，以充分掌握(wo)人類基因的(de)多(duo)樣性、作用(yong)以及我們與近(jin)親、其它(ta)靈長類動物的(de)關系。

                                                                                                           ;                              ;                                      [ 責編：蔡(cai)琳 ]